გენოტიპი

გენოტიპი – (genotypus ბერძნ.genos – დაბადება) უჯრედის ყველა მემკვიდრეობითი ფაქტორის ერთობლიობა, რომლებიც დაკავშირებული არიან როგორც ბირთვ­თან (იხ. გენომი), ისე ციტოპლაზმასთან (იხ. პლაზმოგენები). გენოტიპი ქმნის ორგანიზმის მემკვიდრეობით საფუძველს, რომელიც წინაპართა ფორმების განვითარების შედეგთა თავისებური „ანაბეჭდია“. (იხ.გენები, უჯრედის მემკვიდრულობა, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდი). Read More …

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …

ჰისტოგენეზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტოგენეზი – (histogenesis ბერძნ. histos  –  ქსოვილი და genesis  –  განვითარება)  –  ქსოვილის განვითარება ემბრიონული საწყისების უჯრედული მასალისაგან. ჰისტოგენეზს ახასიათებს უჯრედის სპეციალიზაციასთან დაკავშირებული უჯრედოვანი დიფერენცირების გაძლიერება. ამას თან სდევს ბირთვულ – ციტოპლაზმური Read More …

ჰისტიდინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტიდინემია – (ჰისტიდინი + ბერძ. Haima – სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ჰისტიდინის ცვლის მოშლით; ვლინდება ბავშვის ნერვულ – ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენით. გაფრთხილება!  

ჰიპოფოსფატაზია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფოსფატაზია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შრატისმიერი და ქსოვილოვანი ტუტე ფოსფატაზის დაბალი დონით, ძვლოვანი ქსოვილის მინერალიზაციის დარღვევით (რაქიტი ბავშვებში, ოსტეომალაცია – მოზრდილებში) და შარდთან ფოსფოეთანოლისა და პიროფოსფატის მომატებული ექსკრეციით. დამახასიათებელია სარძევე ან Read More …