Tag Archives: მემკვიდრეობითი

პეროქსისომული დაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პეროქსისომული დაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია პეროქსისომების ფუნქციონირების დარღვევასთან – ესენი არიან უჯრედული ორგანელები, რომლებშიც ხდება ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვა გრძელ ჯაჭვად, ასევე ნაღვლის მჟავების, ქოლესტერინის, ეთრშემცველი ლიპიდების სინთეზი, რომლებიც მონაწილეობენ ნერვული ბოჭკოების მიელინის გარსების წარმოქმნაში და ა. შ. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა

Read More

პერნი – რომბერგის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პერნი – რომბერგის სინდრომი – სახის ჰემიატროფია. სახის პროგრესირებადი ჰემიატროფია. სახის ცალმხრივი მემკვიდრეობითი პროგრესირებადი ატროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. ნიშნები: სახის ცალ მხარეზე თანდათანობით ატროფირდება კანი, კანქვეშა ქსოვილი, კუნთები და მოგვიანებით – ძვლები, ჰომოლატერალურად ბგერითი იოგი, ენისა და ხორხის ნახევარი. ხდება დაავადებულ მხარეზე თმის, წამწამისა და

Read More