Tag Archives: მემკვიდრული

ადრენოლეიკოდისტროფია

განმარტებითი ლექსიკონი ადრენოლეიკოდისტროფია – მემკვიდრული დაავადება,რომელიც იწვევს სხვადასხვა ნევროლოგიურ დარღვევებს ბავშვებში და მოზრდილებში.ვლინდება ფეხების პროგრესირებადი სპასტიური დამბლის და მათი მგრძნობელობის დაკარგვის,თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციონირების უკმარისობის და სასქესო ჯირკვლების ნორმასთან შედარებით მცირე ზომების სახით.

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი ინფექციებისადმი, სრული ან ნაწილობრივი ალბინიზმით, ფოტოფობიით, ჰიპერჰიდროზით, ჰეპატოსპლენომეგალიით; გადაეცემა აუტოსომურ  –  რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More

უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია – (P. G. Unna; Thost) მემკვიდრული დერმატოზი, რომელიც ხასიათდება ხელისა და ფეხისგულებზე მასიური რქოვანი შრეების წარმოქმნით, რაც შერწყმულია ლოკალურ ჰიპერჰიდროზთან, ჰიპერონიქიასთან, ზოგჯერ მტავლობით ლიპომებთან, რქოვანას დისტროფიითა და ოლიგოფრენიით; გადაეცემა აუტოსომურ – დომინანტური და აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა

Read More