Tag Archives: მემკვიდრული

ადრენოლეიკოდისტროფია

განმარტებითი ლექსიკონი ადრენოლეიკოდისტროფია – მემკვიდრული დაავადება,რომელიც იწვევს სხვადასხვა ნევროლოგიურ დარღვევებს ბავშვებში და მოზრდილებში.ვლინდება ფეხების პროგრესირებადი სპასტიური დამბლის და მათი მგრძნობელობის დაკარგვის,თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციონირების უკმარისობის და სასქესო ჯირკვლების ნორმასთან შედარებით მცირე ზომების სახით.

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი ინფექციებისადმი, სრული ან ნაწილობრივი ალბინიზმით, ფოტოფობიით, ჰიპერჰიდროზით, ჰეპატოსპლენომეგალიით; გადაეცემა აუტოსომურ  –  რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More