გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ Read More …

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …

ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური – (hypoglycaemia familiaris idiopathica; სინ.: სპონტანური იდიოპათიკური ჰიპოგლიკემია, მაკ – კუარის სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ინსულინის შენელებული დაშლით ინსულინაზას ენზიმური ბლოკის შედეგად; ხასიათდება უზმოზე საერთო სისუსტით, ოფლიანობით, ჰიპერფაგიით, Read More …

ჰიპერჰეპარინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერჰეპარინემია – (hyperheparinaemia; ჰიპერ –  + ჰეპარინი + ბერძ. haima სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული სისხლში ჰეპარინის მომატებული შემცველობით და ხასიათდება ჰემორაგიული დიათეზით (მაგ. მსხვილ სახსრებში სისხლჩაქცევებით); გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი Read More …