Tag Archives: ფერმენტი

ტეი – საქსის სინდრომი

ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს –

Read More

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის  ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს  –  N –

Read More