რეფსუმის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეფსუმის დაავადება – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ორგანიზმში ფიტანის მჟავის დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობაში ან ყრმობის ასაკში დემიელინიზირებადი სენსომოტორული პოლინევროპათიით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ბადურას პიგმენტური დეგენერაციით, კატარაქტით, იქთიოზით, Read More …