Tag Archives: ლეტალური

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია – ერთ – ერთი ყველაზე ხშირი ნერვულ – კუნთოვანი დაავადება; დაკავშირებულია ცილის სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით, მოგვიანებით – მხრის სარტყლისა და სასუნთქი კუნთების, პათომორფოლოგიურად – კუნთოვანი ბოჭკოების დესტრუქციითა და

Read More

არაკავას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი არაკავას სინდრომი – ფერმენტოპათია. გულისხმობს ერითროციტული ფორმიმინოტრანსფერაზის დეფიციტის ნიადაგზე ჩამოყალიბებულ კლინიკურ სიმპტომოკომპლეხსს: გონებრივი განუვითარებლობა, სისხლში ფოლიუმ მჟავას მომატებული შემცველობა, შარდთან ფორმიმინგლუტამინური მჟავას გამოყოფა, ანემია მეგალობლასტებით, ქათმის სიბრმავე, უროსეფსისი, რაც ხდება ლეტალური გამოსავლის უშუალო მიზეზი. დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა აქვს ლეიკოციტების რეზისტენტობას პეროქსიდაზა – ოქსიდაზა – სუქცინდეჰიდროგენაზის გამომავლინებელ, შემღებავ ნივთიერებათა

Read More