Tag Archives: ლიზოსომური

ფაბრის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით  და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და

Read More

ლიზოსომურიდაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლიზოსომურიდაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევასთან. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსოქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენით, მზარდი ნევროლოგიური დარღვევებით, ღვიძლისა და ელენთის გადიდებით, ჩონჩხის ფორმირების დარღვევით, კონტრაქტურებისა და ჭიპის თიაქარის განვითარებით. უმრავლეს შემთხვევაში მთავრდება ლეტალურად

Read More