Tag Archives: ლიპოიდური

ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი ცოცხლობენ არა უმეტეს 20 წლისა. დამახასიათებელია აგრეთვე ქუთუთოების პტოზი, ეგზოფტალმი, ეპიკანტუსი, გლაუკომა, მხედველობის ნერვის დვრილის

Read More

რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი – (M. Ruiter, ჰოლანდიელი დერმატოლოგი; A.W. M. Pompen; სინ.: მემკვიდრეობითი ლიპოიდური ტეზაურისმოზი, უნივერსალური დიფუზური ანგიოკერატომა) ლიპიდების გენეტიკურად განპირობებული ჩალაგება სისხლძარღვებში, გლუვ კუნთებში, მიოკარდში, თირკმელებში და სხვა ორგანოებში, რაც მიმდინარეობს ამ ორგანოების ფუნქციის მოშლით. რუიტერ – პომპენის სიმპტომოკოპლექსი წარმოიქმნება  ფერმენტ α – გალაქტოზიდაზის თანდაყოლილი

Read More