Tag Archives: მემკვიდრულად

კენედის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კენედის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის მე – 4 – 5 ათწლეულში ნელა განვითარებადი სისუსტით, სიგამხდრით და კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში კუნთების ფასციკულაციით, მიმიკური მუსკულატურის სისუსტით, დისფაგიით, დიზართრიით, ენისა და პერიორალურ მუსკულატურის ატროფიითა და ფასციკულაციებით. ამ მოვლენებს ხშირად თან ახლავს კანკალი კიდურებში, გინეკომასტია, იმპოტენცია, ჰიპოგონადიზმი, სპერმატოგენეზის

Read More

ვან – დერ – ჰუვეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ვან – დერ – ჰუვეს სინდრომი – (J. Van der Hoeve, ჰოლანდიელი ოფთალმოლოგი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სკლერების ცისფერი შეფერვით, სიყრუითა და ძვლების პათოლოგიური მტვრევადობით. დაავადებას საფუძვლად უდევს შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრულად განპირობებული დაზიანება: კოლაგენური და ელასტიკური ბოჭკოების ცვლილებები. განსაკუთრებით ხშირი კლინიკური სიმპტომია სკლერების მორუხო შეფერვა, რომელიც ვლინდება

Read More