დე ლანგეს სინდრომი I
დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, შუბლი ფართოა, ცხვირი მოკლე; აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლასტიკური ქვედა