Tag Archives: ქრომოსომასთან

დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია – ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია, რომელიც ხასიათდება კუნთების დიფუზური ატროფიით, კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფიით, იხვისებური ბაჯბაჯით. არაიშვიათად ინტელექტის დაქვეითებით, ენდოკრინული მოშლილობებით (იცენკო – კუშინგის სინდრომი, ადიპოზოგენიტალური დისტროფია). ვითარდება სიცოცხლის პირველ წლებში, უწყვეტად პროგრესირებს და სწრაფად მივყავართ უმოძრაობამდე. გადაცემა მემკვიდრეობითი – რეცესიული ტიპით, შეჯაჭვულია X – ქრომოსომასთან. [“3”]

Read More

ბამბერგერ – მარის პერიოსტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ბამბერგერ – მარის პერიოსტოზი – (Е. Bamberger, ავსტრიელი პათოლოგი და თერაპევტი; P. Marie, ფრან. ნევროლოგი) ლულოვანი ძვლების სისტემური დაზიანება, რომელიც ხასიათდება მათ დიაფიზებსა და მეტაფიზებზე პერიოსტული შრეების წარმოქმნით; შესაძლოა განვითარდეს ქრონიკული დაავადებების დროს (ხშირად ფილტვის და გულის), რომლებიც იწვევენ ჰიპოქსიას. ბამბერგერ – მარის პერიოსტოზი ანუ სინდრომი –

Read More