Tag Archives: ავტოსომურ

ნიშამენის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნიშამენის დაავადება – ნიშამენის სინდრომი. თანდაყოლილი ოჯახური პოლიციტემია. მემკვიდრეობითი პოლიციტემიის იშვიათი ფორმა, შესაძლოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. კანისა და ლორწოვანი გარსების ინტენსიური მოწითალო – მოლურჯო შეფერვა. ადგილი არა აქვს არც სისხლძარღვთა, არც სასუნთქი აპარატის არც ნევროლოგიურ დარღვევებს. ელენთა და ღვიძლი გადიდებული არ არის. ბავშვის განვითარება ნორმალურია.

Read More

ნიფერგელტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნიფერგელტის სინდრომი – (К.  Nievergelt, შვეიც.  ქირურგი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება იდაყვის სახსრის დისპლაზიით სხივ – იდაყვის სინოსტოზით, იდაყვისა და სხივის ძვლების ამოვარდნილობით, წვივის დისპლაზიით, მცირე წვივის ძვლის შედარებითი შემცირებით, ტერფის გამრუდებით, ტერფის დიდი თითების დეფორმაციით; გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო

Read More