Tag Archives: ანომალი

მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი ყიფლიბანდი არ იხურება სიმწიფის ასაკამდე, ქვედა კიდურის ჰიპოპლაზია, კბილების განლაგების ანომალია, კარიესები, სპონტანური მოტეხილობები, გულ

Read More

მარკეზანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარკეზანის სინდრომი – (O. Marchesani, გერმ. ოფთალმოლოგი)განვითარების მემკვიდრეობითი მანკი, რომელიც ხასიათდება ტანდაბლობით, ბროლის ქვეამოვარდილობით და ბრაქიდაქტილიით. მარკენაზის სინდრომით დაავადებულისათვის დამახასიათებელია დაბალი ტანი, თავის ფორმის თანდაყოლილი დეფექტები, კუნთებისა და კანქვეშა უჯრედისის ჭარბი განვითარება; ზედა და ქვედა კიდურები იმდენად მოკლეა, რომ ავადმყოფებს არ ძალუძთ საკუთარი თავზე ხელების შემოხვევა. ოფთალმოლოგიურად

Read More