Tag Archives: მემკვიდრეობითი

პარამიოტონია თანდაყოლილი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პარამიოტონია თანდაყოლილი – (paramyotonia congenita; ბერძ. Para მახლობლად, ახლოს + მიოტონია; სინ.: ეილენბურგის პარამიოტონია) იშვიათი მემკვიდრეობითი არაპროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ჩონჩხის კუნთების მიოტონური ხასიათის გარდამავალი, ჩვეულებრივ ლოკალური სპაზმებით, კიდურების დუნე პარეზებით და დამბლებით, რომელიც ვითარდება ზოგადი ან ადგილობრივი გაცივებისას. თანდაყოლილი პარამიოტონია ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს და გრძელდება

Read More

პაპილონ – ლეფევრის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პაპილონ – ლეფევრის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დერმატოლოგიური ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები; ხელისა და ფეხისგულების ჰიპერკერატოზი კანზე ღრმა ღარებითურთ, ჰიპერჰიდროზი, ღრძილების შესივება და პათოლოგიური ჯიბეები, აბსცესები, გამოხატული კარიესი. სარძევე კბილების დაცვენის შემდეგ სტომატოლოგიური ნიშნები ცხრება. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.საპატრიარქოს

Read More