Tag Archives: მემკვიდრეობითი

პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ლეიკოდისტროფიების ჯგუფს; გადაეცემა უპირატესად რეცესიული ტიპით და დაკავშირებულია მიელინის ერთ – ერთი ცილის სინთეზის დარღვევასთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში უხეში ნისტაგმით, სპასტიკური ტეტრაპარეზით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ქორეოათეტოზით, მხედველობის ნერვის ატრიფიით. ავადმყოფები ცოცხლობენ 15 – 20

Read More

პაქიდერმოპერიოსტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პაქიდერმოპერიოსტოზი – (pachydermoperiostosis; პაქი – ბერძ. derma კანი + ანატ. periosteum ძვლისსაზრდელა + – ოზი; სინ. ტურენ – სოლანტ – გოლეს სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება კერატოდერმიით, სახის პაქიდერმიითა და ცხიმის ჯირკვლების ჰიპერპლაზიით, კიდურების ძვლების ბილატერალური სიმეტრიული ჰიპეროსტოზითა და ოსტეოფიტების წარმოქმნით; გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. გაფრთხილება!

Read More