Tag Archives: ტილია

ერბ – გენსელნის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ერბ – გენსელნის სინდრომი – თანდაყოლილი ჰემოლიზური სიყვითლე, დამახასიათებელი სიმპტომებია: ანემია, სიყვითლე, სპლენომეგალია. განავალი მუქია და შეიცავს სტერკობილინის დიდ რაოდენობას, შარდში ბევრია ურობილინოგენი და ურობილინი. ხშირად თან ერთვის განვითარების ანომალიები: კოშკისებრი თავის ქალა, ინფანტილიზმი, ბრაქიდაქტილია, გოთური სასა. პერიფერიულ სისხლში ადგილი აქვს გამოხატულ რეტიკულოციტოზს (40% – მდე), ზომიერ

Read More

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, შუბლი ფართოა, ცხვირი მოკლე; აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლასტიკური ქვედა

Read More