Tag Archives: შეფერხება

ჰიპოფიზური ჯუჯოვნება (ნანიზმი)

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფიზური ჯუჯოვნება (ნანიზმი) – დაავადება, რომელიც ხასიათდება სიმაღლის მკვეთრი შემცირებით (130 სმ – ზე დაბლა), მოზრდილისთვის დამახასიათებელი სხეულის დამახასიათებელი პროპორციების შენარჩუნებით. აღნიშნული პათოლოგია ვითარდება ჰიპოფიზის წინა წილის მიერ ზრდის ჰორმონის არასაკმარისი გამომუშავების გამო, რაც განპირობებული შეიძლება იყოს ჰიპოფიზის სიმსივნით ან მისი ჰიპოპლაზიით ჰიპოთალამუსის დაზიანების შედეგად. ცხოვრების მეორე

Read More

ტიმეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტიმეს სინდრომი – შინაგანი სეკრეციის რამდენიმე ჯირკვლის უკმარისობის თანაარსებობა. ესენია: მკერდუკანა ჯირკვალი, თირკმელზედა ჯირკვლები და ჰიპოფიზი. ნიშნები: დაღლილობა, არტერიული წნევის დაქვეითება, თავის ტკივილი, ზრდაში შეფერხება. პირველი ფაზა იწყება სქესობრივ მომწიფებამდე  –  გრძელი ლულოვანი ძვლების ეპიფიზების დახურვის შეჩერება, ცვლილებები სახსრებში, თხელი თმიანობა, არადამაკმაყოფილებელი თმიანობა (წარბების, წამწამების, იღლიებში), კუნთების

Read More

სოტოსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოტოსის დაავადება – იდიოპათიკური გიგანტიზმი, ტვინისმიერი გიგანტიზმი, მემკვიდრეობითი გიგანტიზმის ნაირსახეობა. გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ – დომინანტური, ისე რეცესიული.  ნიშნები: ახალშობილის მასა 4,5კგ – ის ირგვლივ, სიგრძე 60 სმ. დაბადების პირველსავე კვირეებში აღინიშნება ახალშობილის სწრაფი ზრდა, სახის ნაკვთები უხეში  –  ღრმად ჩავარდნილი თვალის კაკლებით, ჰიპერტელორიზმი, მაკროგენია, პროგერია, მაღალი

Read More

სილვერის სინდრომი

სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება ლიმფანგიექტაზიკური შეშუპება მაჯისა და ტერფის გარეთა მხარეს, გოგონებში ადგილი აქვს ჰონადოტროპინურიას, რაც მიზეზი ხდება ნაადრევი

Read More

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების განვითარება შეჩერებულია, ალელია, ჰიპო და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია,

Read More