Tag Archives: შეფერხება

სოტოსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოტოსის დაავადება – იდიოპათიკური გიგანტიზმი, ტვინისმიერი გიგანტიზმი, მემკვიდრეობითი გიგანტიზმის ნაირსახეობა. გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ – დომინანტური, ისე რეცესიული.  ნიშნები: ახალშობილის მასა 4,5კგ – ის ირგვლივ, სიგრძე 60 სმ. დაბადების პირველსავე კვირეებში აღინიშნება ახალშობილის სწრაფი ზრდა, სახის ნაკვთები უხეში  –  ღრმად ჩავარდნილი თვალის კაკლებით, ჰიპერტელორიზმი, მაკროგენია, პროგერია, მაღალი

Read More

სილვერის სინდრომი

სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება ლიმფანგიექტაზიკური შეშუპება მაჯისა და ტერფის გარეთა მხარეს, გოგონებში ადგილი აქვს ჰონადოტროპინურიას, რაც მიზეზი ხდება ნაადრევი

Read More