Tag Archives: ჩამორჩენა

რეილ – დეას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეილ – დეას სინდრომი – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც ვლინდება ადრეულ ბავშვობის ასაკში ცრემლდენის არარსებობით, სხეულის ტემპერატურისა და არტერიული წნევის არამდგრადობით, ჰიპერჰიდროზით, ყლაპვის დარღვევით, ხშირი ღებინებით; დამახასიათებელია გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა. შემდგომში ვითარდება ვეგეტატიური კრიზები აგზნებადობით, აუტოაგრესიით, ტაქიკარდიით, არტერიული ჰიპერტენზიით. უმრავლეს შემთხვევაში ავადმყოფი კვდება ბავშვობის ან

Read More

ოროტაციდურია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოროტაციდურია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პირიმიდინების მეტაბოლიზმის დარღვევით და ვლინდება შარდთან ერთად ოროტის მჟავას მომატებული ექსკრეციით, მეგალობლასტური ანემიით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. დაავადება კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის მე – 3 თვეზე: აღინიშნება მძიმე ანემია (კანისა და ხილული ლორწოვანის სიფერმკრთალე), მოდუნება, სისუსტე, ფიზიკურ და გონებრივ

Read More