Tag Archives: ლიზოსომების

ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ცილების სინთეზის დარღვევასთან. ხასიათდება ავტოფლუორესცენტული ლიპიდშემცველი პიგმენტების დაგროვებით ნერვულ სისტემის უჯრედებში, ლორწოვან გარსებში, კუნთებში, ძვლის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებში, ლიმფურ კვანძებში. კლინიკურად ვლინდება პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსიით, დემენციისა და გონებრივი ჩამორჩენის განვითარებით, ნათხემოვანი ატაქსიით, სხვადასხვა ექსტრაპირამიდული დარღვევებით,

Read More

ლიზოსომურიდაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლიზოსომურიდაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევასთან. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსოქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენით, მზარდი ნევროლოგიური დარღვევებით, ღვიძლისა და ელენთის გადიდებით, ჩონჩხის ფორმირების დარღვევით, კონტრაქტურებისა და ჭიპის თიაქარის განვითარებით. უმრავლეს შემთხვევაში მთავრდება ლეტალურად

Read More