By უკატეგორიო ავტოსომურ, არასწორი, ბიბილოების, გადაცემა, გამოიყოს, განუვითარებლობა, გარგოილიზმი, გარგოლის, გასქელება, გონებრივი, დაგროვება, დამოკლება, ელასტიურობის, ელენთის, ზომაში, კანის, კიდურების, კისრისა, კლინიკა, ლემის, ლიპოქონდ, მაღალმოლეკულური, მახინჯ, მემკვიდრეობითი, მეტაბოლიზმი, მოახდინონ, მომატება, მორქიოს, მუკოპოლი, მუკოპოლისაქარიდები, მუცლის, ნესტოები, ნივთიერების, ომიურად, ორგანოსა, პათოლოგანატ, პროგნოზი, პფაუნდლერის, რეცესიული, რქოვანას, საქარიდების, სინდრომი, სიყრუე, სქელი, ტროფია, ტუჩები, უუნარობა, უჯრედების, ფილიპოს, ქსოვილთა, ქსოვილში, ღვიძლის, ყურის, შემღვრევა, ჩავარდნილი, ჩამორჩენა, ცუდია, ცხვირის, ძვალი, წონის, ხერხემლის, ჰიპერტრიქოზი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,
Read More