ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

By უკატეგორიოავტოსომურ, არასწორი, ბიბილოების, გადაცემა, გამოიყოს, განუვითარებლობა, გარგოილიზმი, გარგოლის, გასქელება, გონებრივი, დაგროვება, დამოკლება, ელასტიურობის, ელენთის, ზომაში, კანის, კიდურების, კისრისა, კლინიკა, ლემის, ლიპოქონდ, მაღალმოლეკულური, მახინჯ, მემკვიდრეობითი, მეტაბოლიზმი, მოახდინონ, მომატება, მორქიოს, მუკოპოლი, მუკოპოლისაქარიდები, მუცლის, ნესტოები, ნივთიერების, ომიურად, ორგანოსა, პათოლოგანატ, პროგნოზი, პფაუნდლერის, რეცესიული, რქოვანას, საქარიდების, სინდრომი, სიყრუე, სქელი, ტროფია, ტუჩები, უუნარობა, უჯრედების, ფილიპოს, ქსოვილთა, ქსოვილში, ღვიძლის, ყურის, შემღვრევა, ჩავარდნილი, ჩამორჩენა, ცუდია, ცხვირის, ძვალი, წონის, ხერხემლის, ჰიპერტრიქოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

ტეი – საქსის სინდრომი

By უკატეგორიოავტოსომურ, ახალგაზრდული, ბავშვი, ბატენ, ბრმავდება, გამომჟღავნებიდან, განგლიოდოზი, განგლიოზის, გენი, გვ, გვხვდება, დაგროვება, დაიწყოს, ვეღ, ზომაში, თავი, თამაშობს, თვით, იმატებს, ინფანტილური, ინფილტრატული, იუვენილური, იჭერს, კლინიკური, კრუნჩხვ, კუფს, ლიპოიდოზი, მე, მეიო, მოზრდილთა, მოშლასთან, პასიურია, რეაგირებს, რეცესიული, სამყაროზე, სეიტელბერგის, სიმპტომების, სინდრომი, სინდრომი იუვენილური, ტეი, ფერმენტი, ფინალი, ფოფტ, შპილმაიერის, ცხიმოვანი, ჭკუასუსტობა, ხანში, ჯდება, ჰეპატოსპლენომეგალია, ჰექსოზამინადაზა

ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს –

Read More

დიტლის კრიზები

By უკატეგორიოაღინიშნოს, გადაგრეხის, გარდამავალი, გულისრევა, დიტლის, ეგრეთ, ზომაში, თირკმლის, კრიზ, მოვლენ, მოძრავი, მოჰყვება, მძაფრი, სისხლძარღვთა, სწრაფ, ღებინება, შარდის, შეკავება, შეკავებით, შეტევა, შეტევა სდევს, შოკის, ჩაჭედვა, ცთომილი, წამოდგომასთან, წოდებული, წოლიდან, ჭვალის, ჰიდრონეფროზის

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიტლის კრიზები – მოძრავი და ცთომილი თირკმლის შემთხვევაში თირკმლის კარის სისხლძარღვთა გადაგრეხის დროს შეიძლება აღინიშნოს ეგრეთ წოდებული თირკმლის ჩაჭედვა. ამას მოჰყვება თირკმლის ჭვალის მძაფრი შეტევა, რასაც თან სდევს გულისრევა, ღებინება, შოკის მოვლენები, შარდის შეკავება და თირკმლის ზომაში მომატება გარდამავალი ჰიდრონეფროზის განვითარებით. ხშირად შეტევა იწყება შარდის შეკავებით და

Read More