უკატეგორიო ავტოსომურ , არასწორი , ბიბილოების , გადაცემა , გამოიყოს , განუვითარებლობა , გარგოილიზმი , გარგოლის , გასქელება , გონებრივი , დაგროვება , დამოკლება , ელასტიურობის , ელენთის , ზომაში , კანის , კიდურების , კისრისა , კლინიკა , ლემის , ლიპოქონდ , მაღალმოლეკულური , მახინჯ , მემკვიდრეობითი , მეტაბოლიზმი , მოახდინონ , მომატება , მორქიოს , მუკოპოლი , მუკოპოლისაქარიდები , მუცლის , ნესტოები , ნივთიერების , ომიურად , ორგანოსა , პათოლოგანატ , პროგნოზი , პფაუნდლერის , რეცესიული , რქოვანას , საქარიდების , სინდრომი , სიყრუე , სქელი , ტროფია , ტუჩები , უუნარობა , უჯრედების , ფილიპოს , ქსოვილთა , ქსოვილში , ღვიძლის , ყურის , შემღვრევა , ჩავარდნილი , ჩამორჩენა , ცუდია , ცხვირის , ძვალი , წონის , ხერხემლის , ჰიპერტრიქოზი ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,
Read More