Tag Archives: მემკვიდრეობითი

აგამაგლობულინემია ლიმფოპენიური

აგამაგლობულინემია ლიმფოპენიური – (agammaglobulinaemia lymphopenica; სინ.: ალიმფოციტური აგამაგლობულინემია, გლანცმან – რინიკერის სინდრომი, იმუნოპარეზის შვეიცარული ტიპი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მკერდუკანა ჯირკვლის აპლაზიით, ლიმფოციტებისა და პლაზმური უჯრედების არარსებობით ქსოვილებში, იმუნოგლობულინების ყველა კლასის დეფიციტით; ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში სეპტიკური პროცესით, ფილტვების, კანის, შარდგამომყოფი გზების დაზიანებით; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით.

nail – patella სინდრომი

nail – patella სინდრომი – (ინგლ. nail ფრჩხილი; ლათ. patella კვირისტავი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფრჩხილების, კვირისტავის არარსებობით ან განუვითარებლობით და ნეფრიტის მოვლენებით; გადაეცემა დომინანტური ტიპით.