Tag Archives: მემკვიდრეობითი

ადენოლეიკოდისტროფია

ლალი დათეშიძე

ადენოლეიკოდისტროფია – დემიელინიზირებადი მემკვიდრეობითი დაავადება. ბავშვებში ვლინდება ჭკუასუსტობის თანდათანობითი განვითარებით, მხედველობის ნერვის ატროფიით, დამბლით, ატაქსიით, მეტყველებისა და ყლაპვის დარღვევებით, სმენის დაქვეითებით, ეპილეფსური შეტევებით, ზოგჯერ პოლინევროპათიისა და თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობის ნიშნებით.

Read More

აგლიკოგენოზი

აგლიკოგენოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გლიკოგენის სინთეზზე პასუხისმგებელი ფერმენტის ურიდინ – დიფოსფატ – გლუკოზო – გლიკოგენტრანსფერაზის უკმარისობით. კლინიკური სურათი ხასიათდება ხშირი, მკვეთრი ჰიპოგლიკემიებით; სისხლში შაქრის შემცველობა ეცემა 7 – 12% – მდე. ჰიპოგლიკემიური კრუნჩხვები განსაკუთრებით ხშირია დილაობით.