By უკატეგორიოავტოსომურ, არასწორი, ბიბილოების, გადაცემა, გამოიყოს, განუვითარებლობა, გარგოილიზმი, გარგოლის, გასქელება, გონებრივი, დაგროვება, დამოკლება, ელასტიურობის, ელენთის, ზომაში, კანის, კიდურების, კისრისა, კლინიკა, ლემის, ლიპოქონდ, მაღალმოლეკულური, მახინჯ, მემკვიდრეობითი, მეტაბოლიზმი, მოახდინონ, მომატება, მორქიოს, მუკოპოლი, მუკოპოლისაქარიდები, მუცლის, ნესტოები, ნივთიერების, ომიურად, ორგანოსა, პათოლოგანატ, პროგნოზი, პფაუნდლერის, რეცესიული, რქოვანას, საქარიდების, სინდრომი, სიყრუე, სქელი, ტროფია, ტუჩები, უუნარობა, უჯრედების, ფილიპოს, ქსოვილთა, ქსოვილში, ღვიძლის, ყურის, შემღვრევა, ჩავარდნილი, ჩამორჩენა, ცუდია, ცხვირის, ძვალი, წონის, ხერხემლის, ჰიპერტრიქოზი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,
Read More