ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

By უკატეგორიოავტოსომურ, არასწორი, ბიბილოების, გადაცემა, გამოიყოს, განუვითარებლობა, გარგოილიზმი, გარგოლის, გასქელება, გონებრივი, დაგროვება, დამოკლება, ელასტიურობის, ელენთის, ზომაში, კანის, კიდურების, კისრისა, კლინიკა, ლემის, ლიპოქონდ, მაღალმოლეკულური, მახინჯ, მემკვიდრეობითი, მეტაბოლიზმი, მოახდინონ, მომატება, მორქიოს, მუკოპოლი, მუკოპოლისაქარიდები, მუცლის, ნესტოები, ნივთიერების, ომიურად, ორგანოსა, პათოლოგანატ, პროგნოზი, პფაუნდლერის, რეცესიული, რქოვანას, საქარიდების, სინდრომი, სიყრუე, სქელი, ტროფია, ტუჩები, უუნარობა, უჯრედების, ფილიპოს, ქსოვილთა, ქსოვილში, ღვიძლის, ყურის, შემღვრევა, ჩავარდნილი, ჩამორჩენა, ცუდია, ცხვირის, ძვალი, წონის, ხერხემლის, ჰიპერტრიქოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

შეიეს დაავადება

By უკატეგორიოაორტის, არიდოზების, არიდოზი, ბადურას, გასქელება, დეფექტით, დისტროფია, ინდურონიდაზის, ინტელექტი, მუკოპოლის, ოფთალმოლოგი, პიგმენტური, საზარდულის, სარქვლის, სიმაღლე, სინდრომი მემკვიდრეობითი, სინდრომს, სტენოზი, ულრიხ, ფერმენტ, შეი, შემღვრევა, შენარჩუნებულია, ჭარბთმიანობა, ჭიპის, ხვრელის, ჯუჯა, ჰეპატომეგალია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More

ფაბრის დაავადება

By უკატეგორიოალფა, ანჰიდროზი, ბავშვობისა, ბარძაყებზე, განსაკუთრებული, გორგლებში, გულის, დაგროვებას, დაზიანება, დიამეტრის, ვარჯიშის, თირკმელების, თირკმლის, ინფარქტი, იღუპებიან, იშემია, კარდიომეგალია, კონცენტრირებულია, ლიზოსომური, მემკვიდრეობითი, მილაკებსა, მიოკარდიუმის, მკურნალობა, მოზარდთა, მომატებისას, მტევნებში, მწვავე, ნაწილებზე, ნერვულ, ნერვული, ოსტეოპოროზი, პაპულ, პარესთეზიებით, პერი, რქოვანას, სიმპტომატურია, სისტემაში, სისხლძარღვებში, სისხლძარღვთა, ტემპერატურა, ტემპერატურის, ტერფებსა, ტვინის, ტკივილით, ტოზიდაზ, უკმარისობასთან გლიკოლიპიდების, უკმარისობით, ულ, ფაბრის, ფიზიკური, შემღვრევა, ცენტრალურ, ძლიერდება, ჰიპერკერატოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით  და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და

Read More

პინსკის სინდრომი

By უკატეგორიოავტოსომურ, ანომალი, ბროლის, გადაცემის, გაპობა, გაფართოება, გონებრივი, დისტოპია, კიფოსკოლიოზი, მემკვიდრეობითი, მიკროფტალმი, მიკროცეფალია, მილების, ნისტაგმი, ოკულო, პინსკის, რეცესიული, რქოვანას, სასის, სასმენი, სიელმე, სინდრომი, ტუჩისა, შემღვრევა, ჩამორჩენილობა, ცერებრული, ხარისხით, ჰიდროცეფალია, ჰიპერტელორიზმი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის გაპობა, გარეთა სასმენი მილების გაფართოება, კიფოსკოლიოზი. გონებრივი განვითარების გამოხატული ჩამორჩენილობა. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული

Read More

პატაუს სინდრომი

By უკატეგორიოამრიკ, ანომალური, ანოფთალმიით, აპლაზია, აღმოაჩნდათ, ბავშვ, ბავშვების, გამობურცული, გამოკვლევას, გაპობილი, გენეტიკა, გენეტიკური, გენეტიური, გულის, დაბად, დაბადებიდან, დამრეცი, დეფორმირებული, დისტროფია, ვეითებულია, თმიანი, იკოსი, იღუპებიან, კანით, კარიოლოგიურ, კატარ, კეროვანი, კეფით, კისერი, კოლობომ, კომპლექსი, კუჭ-ნაწლავის, მანკ, მანკების, მიკროფთალმიით, მიკროცეფალია, მკვეთრად, მოხრითი, მხედველობის, ნაკეცებიანი, ნაყოფით ექვე, ნერვულ, ნერვული, ნიკაპით, ორგანოების, ორსულობა, პათოგნომურია, პატაუს, პედიატრი, პოლიდ, რომლებმაც, რქოვანას, სასით, საშარდე, სინდრ, სინდრომი, სინდრომით, სინდრომის, სინდრომისათვის, სიცოცხლისუნარიანობა, ტილია, ტრანსლოკაცია, ტრის, ტრისომიის, ტურ, ტუჩითა, უკუნაჩვენებია, უხეში, ფრჩხილების, ქალას, ქალებისათვის, ქრომოსომის, ყურებით, შემღვრევა, შეწყვეტას, შინაგანი, შუბლითა, წყვილში, ჭარბი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით მე – 13 წყვილში. ბავშვებში პატაუს სინდრომის დროს ვლინდება მიკროცეფალია

Read More