Tag Archives: შემღვრევა

ოკერმანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოკერმანის სინდრომი – მანოსიდეროზი. მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ინფექციისადმი მომატებული მგრძნობელობა, სხეულის უხეში აგებულება დიდი ჩონჩხით და სიმაღლით, მაკროგლოსია, ბრტყელი ცხვირი, დიდი ყურები, იშვიათი კბილები, დიდი თავი, მტევანი და ტერფი, ჰეპატოსპლენომეგალია, კუნთების ჰიპოტონია, ჩონჩხის სხვადასხვა ანომალია, თავის ტვინის პარკუჭთა გაფართოება, ბროლის შემღვრევა,

Read More

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის განვითარებით, მხედველობის სრულ დაკარგვამდე; ზოგჯერ შერწყმულია სიყრუესთან და გონებრივ ჩამორჩენასთან; გადაეცემა რეცესიული ტიპით, შეჭიდულია X

Read More