Tag Archives: ჩამორჩენა

აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია – კიდურების ძვლების ზრდაში თანდაყოლილი ჩამორჩენა, სხეულის, კისრისა და თავის ნორმალური ზრდისას. აქონდროპლაზია (achondroplasia) (დიაფიზარული აპლაზია, პარო-მარის დაავადება, თანდაყოლილი ქონდროდისტროფია) – ადამიანის მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ნორმალური ეპოსტალური და პერიოსტალური გაძვალების ფონზე, ენქონდრალური გაძვალების პროცესის დარღვევით ვლინდება (სავარაუდოდ, ჟანგვითი ფოსფორილირების დარღვევის გამო). შედეგად ვითარდება ჯუჯობა, გრძელი ძვლების განუვითარებლობის გამო. მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. (2) გაფრთხილება! ლალი დათეშიძე, არჩილ

Read More

აპერის სინდრომი

აპერის სინდრომი – (E. Apert, ფრანგი პედიატრი) მემკვიდრეობითი ანომალიების სიმპტომთკომპლექსი, რომელიც ხასიათდება ქალას სახის ძვლების დეფორმაციით სინდაქტილიითა და ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებით. აპერის სინდრომის დროს ბავშვს აქვს დამახსაიათებელი სახე: კოშკისებური თავი, თვალის ნაპრალის ირიბი განლაგება, ეგზოფთალმი, კაუჭისებრი ცხვირი, სინდაქტილია, პოლიდაქტილია; აღინიშნება ასევე ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებიც: ხერხემლის განვითარების მანკები, იდაყვის სახსარში მოძრაობის გაძნელება, კბილები ამოდის

Read More