Tag Archives: აუტოსომურ

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი ინფექციებისადმი, სრული ან ნაწილობრივი ალბინიზმით, ფოტოფობიით, ჰიპერჰიდროზით, ჰეპატოსპლენომეგალიით; გადაეცემა აუტოსომურ  –  რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More

ფსევდო – ადისონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფსევდო – ადისონის სინდრომი – ინტრარენალური ანდროგენული ინტოქსიკაცია, ადრენოგენიტური სინდრომი მარილების დაკარგვით, თირკმელზედა ჯირკვლების პარადოქსული უკმარისობა, ფსევდოპილოროსტენოზი, აღინიშნება დეჰიდრატაცია, გულსისხლძარღვთა უკმარისობა, მეტაბოლური აციდოზი. ჰიპერკალიემია, ნატრიუმის მომატებულიგამოყოფა შარდთან. არის მემკვიდრეობითი დაავადება, გადაცემის აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით და გაპირობებულია კორტიკოსტეროიდების ბიოსინთეზის დარღვევით. სინონიმები: დებრე – ფიბიგერის სინდრომი. [“3”] გაფრთხილება!

Read More