Tag Archives: ზრდისას

აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია – კიდურების ძვლების ზრდაში თანდაყოლილი ჩამორჩენა, სხეულის, კისრისა და თავის ნორმალური ზრდისას. აქონდროპლაზია (achondroplasia) (დიაფიზარული აპლაზია, პარო-მარის დაავადება, თანდაყოლილი ქონდროდისტროფია) – ადამიანის მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ნორმალური ეპოსტალური და პერიოსტალური გაძვალების ფონზე, ენქონდრალური გაძვალების პროცესის დარღვევით ვლინდება (სავარაუდოდ, ჟანგვითი ფოსფორილირების დარღვევის გამო). შედეგად ვითარდება ჯუჯობა, გრძელი ძვლების განუვითარებლობის გამო. მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. (2) გაფრთხილება! ლალი დათეშიძე, არჩილ

Read More