Tag Archives: უმოძრაობამდე

დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის, ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია – ფსევდოჰიპერტროფიული მიოპათია, რომელიც ხასიათდება კუნთების დიფუზური ატროფიით, კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფიით, იხვისებური ბაჯბაჯით. არაიშვიათად ინტელექტის დაქვეითებით, ენდოკრინული მოშლილობებით (იცენკო – კუშინგის სინდრომი, ადიპოზოგენიტალური დისტროფია). ვითარდება სიცოცხლის პირველ წლებში, უწყვეტად პროგრესირებს და სწრაფად მივყავართ უმოძრაობამდე. გადაცემა მემკვიდრეობითი – რეცესიული ტიპით, შეჯაჭვულია X – ქრომოსომასთან. [“3”]

Read More