Tag Archives: რეცესიული

ოკერმანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოკერმანის სინდრომი – მანოსიდეროზი. მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ინფექციისადმი მომატებული მგრძნობელობა, სხეულის უხეში აგებულება დიდი ჩონჩხით და სიმაღლით, მაკროგლოსია, ბრტყელი ცხვირი, დიდი ყურები, იშვიათი კბილები, დიდი თავი, მტევანი და ტერფი, ჰეპატოსპლენომეგალია, კუნთების ჰიპოტონია, ჩონჩხის სხვადასხვა ანომალია, თავის ტვინის პარკუჭთა გაფართოება, ბროლის შემღვრევა,

Read More

ოვრენის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოვრენის დაავადება – პარაჰემოფილია, მეხუთე ფაქტორის თანდაყოლილი დეფიციტი, ჰიპოაკცელერინემია, ჰიპოპროაკცელერინემია. გვხვდება ორივე სქესის წარმომადგენლებში, შეიძლება იყოს თანდაყოლილი და შეძენილი. პირველი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, ხოლო მეორე აღინიშნება ღვიძლის პათოლოგიის დროს. მეხუთე ფაქტორის დეფიციტის გამო დარღვეულია შედედების მეორე ფაზა – პროთრომბინიდან თრომბინის წარმოქმნა. დაავადება იწყება სიცოცხლის პირველ

Read More