Tag Archives: სიყრუე

დე მორსიეს სინდრომი

დე მორსიეს სინდრომი – ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის შეუღლება ანოსმიასთან. ნიშნები: სასქესო ორგანოთა განუვითარებლობა, კრიპტორქიზმი (ცალმხრივი ან ორმხრივი), საერთო მცირე თმიანობა – სახეზე კი ის სულ არ არის. ავადმყოფს არა აქვს ყნოსვა, პოლუცია, ერექცია იშვიათია, სათესლე ჯირკვალი ჰიპოპლაზიურია, ძვლის ასაკი ჩამორჩება პასპორტულს, გულმკერდი დეფორმირებულია. ჰიპერტელორიზმი, ზედა ტუჩი და მაგარი სასა გაპობილია, სიყრუე. სასქესო ქრომატინი არ არის, კარიოტიპი

Read More

ბარდე – ბიდლის სინდრომი

ბარდე – ბიდლის სინდრომი – ცხიმოვანი ცვლისა და სქესობრივი თანდაყოლილი დარღვევები. პიგმენტური რეტინიტი, სინდაქტილია ან პოლიდაქტილია, გონებრივი განუვითარებლობა, ოლიგოფრენია, განვითარების მრავალი სხვა დეფექტი: სიბრმავე, გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდროთორაქსი, თავის ქალის დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება,სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის ფართის მომატება, მემკვიდრეობითი დიენცფალურ – რეთინული დეგენერაცია. სინონიმები: ლორენსის სინდრომი, ბიმონდის სინდრომი, ჰეტჩინსონის სინდრომი, მუნის

Read More