Tag Archives: ჯუჯა

შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More

სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი – იქტიოზის, ოლიგოფრენიისა და სპასტიკური დამბლის არსებობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ხშირია ჩრდილოეთ შვეციაში. ძირითადი ნიშანია მთელი სხეულის იქტიოზი (გარდა სახისა, იღლიებისა და თავის თმიანი ნაწილისა).აღინიშნება ოლიგოფრენია, სიარულის დარღვევა, კუნთების ტონუსის მომატება, მყესთა რეფლექსის გაძლიერება, ავადმყოფთა გიგანტური ან ჯუჯა სიმაღლე. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More