Tag Archives: ჰეპატომეგალია

შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More

ფრუქტოზემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფრუქტოზემია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ფრუქტოზო – 1 – ფოსფატალდოლაზის უკმარისობით. მანიფესტირდება ადრეული ბავშვობის ასაკში: ფრუქტოზის ან საქაროზის მიღების შემდეგ წარმოიქმნება ჰიპოგლიკემიის ნიშნები (ოფლიანობა, გულის წასვლა და სხვ.), გულისრევა, ღებინება, ტკივილი მუცელში, შესაძლოა კრუნჩხვების განვითარებაც. დამახასიათებელია ანორექსია, ზიზღი საკვებისადმი, რომელიც შეიცავს ფრუქტოზას (ტკბილეული, ხილი). აღინიშნება ჰეპატომეგალია,

Read More