ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ცილების სინთეზის დარღვევასთან. ხასიათდება ავტოფლუორესცენტული ლიპიდშემცველი პიგმენტების დაგროვებით ნერვულ სისტემის უჯრედებში, ლორწოვან გარსებში, კუნთებში, ძვლის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებში, ლიმფურ კვანძებში. კლინიკურად ვლინდება პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსიით, დემენციისა და გონებრივი ჩამორჩენის განვითარებით, ნათხემოვანი ატაქსიით, სხვადასხვა ექსტრაპირამიდული დარღვევებით,