Tag Archives: რეცესიული

რეფსუმის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეფსუმის დაავადება – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ორგანიზმში ფიტანის მჟავის დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობაში ან ყრმობის ასაკში დემიელინიზირებადი სენსომოტორული პოლინევროპათიით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ბადურას პიგმენტური დეგენერაციით, კატარაქტით, იქთიოზით, ანოსმიით. შესაძლებელია უეცარი სიკვდილი გულის დაზიანების გამო. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები

Read More

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების

Read More