Tag Archives: რეცესიული

რენო – ფაციალური სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რენო – ფაციალური სინდრომი – რენოფაციალური დისპლაზია. თირკმლებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფის და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული გენიტალია, ჰიპოსპადია, ფილტვების ან მისი ცალკე ნაწილების ჰიპოპლაზია, საყლაპავის, ხორხისა და ანალური ხვრელის ატრეზია, ანტროტროპიზმი,

Read More

რეილ – დეიას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეილ – დეიას სინდრომი – ვეგეტატიური დისფუნქციის მემკვიდრეობითი ოჯახური სინდრომი, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ავადდებიან უპირატესად ებრაელები. პატოლოგიურ – ანატომიურად აღინიშნება ზურგის ტვინის უკანა ფესვბისა და უკანა სვეტების ფოკალური დემიელინიზაცია, ჰიპოთალამური მიდამოს რეტიკულური ფორმაციის დეგენერაციული ცვლილებები. ნიშნები: ცრემლდენის შემცირება, წყლულები რქოვანებზე, გარდამავალი ლაქოვანი ერითემა და პუსტოლოზური

Read More