ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გალაქტოზემია – (ბავშვებში) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის ბლოკირება. ეტიოლოგია, პათოგენეზი. ორგანიზმში გალაქტოზა განიცდის ფოსფორილირებას, ამასთან წარმოიქმნება გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი; დაავადების დროს მემკვიდრეობითი დეფექტის გამო მისი შემდგომი გარდაქმნა აღარ ხდება და გალაქტოზა და გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი გროვდება სისხლსა და
აპერის სინდრომი – (E. Apert, ფრანგი პედიატრი) მემკვიდრეობითი ანომალიების სიმპტომთკომპლექსი, რომელიც ხასიათდება ქალას სახის ძვლების დეფორმაციით სინდაქტილიითა და ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებით. აპერის სინდრომის დროს ბავშვს აქვს დამახსაიათებელი სახე: კოშკისებური თავი, თვალის ნაპრალის ირიბი განლაგება, ეგზოფთალმი, კაუჭისებრი ცხვირი, სინდაქტილია, პოლიდაქტილია; აღინიშნება ასევე ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებიც: ხერხემლის განვითარების მანკები, იდაყვის სახსარში მოძრაობის გაძნელება, კბილები ამოდის