Tag Archives: ნიჟარ

ლეჟენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეჟენის სინდრომი – (J. J. L. M. Lejeune ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი) განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია B ჯგუფის ერთ  –  ერთი ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევით. სინდრომის დამახასიათებელი ნიშანია ხმის ტემბრი, რომელიც მოგვაგონებს კატის კნავილს და განპირობებულია ხორხის აგებულების თავისებურებით. ადრეულ ასაკში დამახასიათებელია მრგვალი, მთვარისებრი სახე, თვალების

Read More

იულინგერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი იულინგერის სინდრომი – ჰიპერტროფიული ოსტეოდერმოპათია, გენერალიზებული ჰიპეროსტოზი პაქიდერმიით. ნიშნები: კიდურთა დაგრძელება, ლულისებრი ძვლებისა და მენჯის ძვლების ჰიპეროსტოზი, პაქიდემია განსაკუთრებით წინამხარისა და კოჭის მიდამოში, თავის ქალასა და შუბლზე, თითები დოლის ჩხირისებრი, ყურის ნიჟარები გასქელებული, ფრჩხილები – საათის მინისებური. დაავადება იწყება სქესობრივი მომწიფების პერიოდში, უფრო ხშირად მამაკაცებში. პროგრესირება ნელია

Read More

ვაარდენბურგის სინდრომი

ვაარდენბურგის სინდრომი – დამახასიათებელია ორმხრივი ჰიდროფთალმია, ჰიპერტელორიზმი, კოშკისებური თავის ქალა, თუთიყუშის ნისკარტისებური ცხვირი, გაპობილი მაგარი სასა, ჰიპოპლაზიური ქვედა ყბა, ენის ანომალიური მდებარეობა, დეფორმული ყურის ნიჟარები, დისპლაზიური ლავიწი, მუხლის სახსრებში კონტრაქტურა, აღინიშნება სინდაქტილია, გულის სხვადასხვა მანკი და სასქესო ორგანოთა ანომალია. [“3”] გაფრთხილება! ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი .

ედვარდსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ედვარდსის სინდრომი – (J. H. Edwards, ამერ. პედიატრი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია მე – 18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოებისა და სისტემების განვითარების მრავლობითი მანკებით. კლინიკურად ვლინდება ახალშობილის მცირე წონით (2500 გ – მდე), სახისა და ძვალ – კუნთოვანი სისტემის აგებულების მრავლობითი ანომალიებით. ავადმყოფებს აღენიშნებათ თავის ქალას

Read More

დე ლანგეს სინდრომი II

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დე ლანგეს სინდრომი II – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) (სინ.: ბრუკ – დე ლანგეს სინდრომი) თანდაყოლილი კუნთოვანი ჰიპერტროფია და თავის ტვინის თანდაყოლილი დაზიანება. დამახასიათებელია თავის ტვინის განვითარების თანდაყოლილილ მანკები (თავის ტვინის ატროფია, ზოლიანი სხეულის პირველადი დეგენერაცია და სხვ.) ავადმყოფებს აღენიშნებათ თანდაყოლილი კუნთოვანი ჰიპერტროფია ფსევდოათლეტური გარეგნობით: თავი

Read More