შეგრენ – ლარსონის სინდრომი

By უკატეგორიობავშვ, გამოვლინებებით, გამოყოფა, დადიან, დარღვევ, დე მოხრითი, დისტროფიების, დიფუზური, ერითემა, ექტოდერმული, თადათანობით, იქთიოზი, იქთიოზის, კიდურების, კიდურებში, კისრის, კლინიკური, ლარსონის, მემკვიდრეობითი, მკვეთრად, მუხლის, ნაწილებში, ნევროლოგიური, ოლიგოფრენია, ოლიგოფრენიასთან, ოფლის, პარეზ, პირამიდული, პროქსიმალურ, სახსრებში, სიარულს, სიმპტომების, სინდრომი, სპასტიკური, სპასტიურ, სურათი, ტანის, ტერფების, ტეტრაპარეზთან, ტეტრაპარეზი, ტრიადით, ტურ, უკმარისობით, ფორმირდება, ფსიქიატრი, ფსიქიკურ განვითარებაში, შეგრენ, შერწყმით, შვედი, ჩამორჩებიან, წარმოდგენილია, ჯგუფს, ჰიპერკერატოზი, ჰიპერპიგმენტაცია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეგრენ – ლარსონის სინდრომი – (K. G. T. Sjogren, შვედი ფსიქიატრი)  მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ექტოდერმული დისტროფიების ჯგუფს  ნევროლოგიური გამოვლინებებით და ხასიათდება კლინიკური სიმპტომების ტრიადით – თანდაყოლილი იქთიოზი, ოლიგოფრენია, კიდურების სპასტიკური ტეტრაპარეზი. კლინიკური სურათი ხასიათდება თანდაყოლილი იქთიოზის შერწყმით ოლიგოფრენიასთან და სპასტიურ ტეტრაპარეზთან. კანის ცვლილებები ჩნდება დაბადებისთანავე; აღინიშნება

Read More

სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი

By უკატეგორიოავტოსომურ, გაძლიერება, გიგანტური, დამბლის, დარღვევა, თმიანი, იქტიოზი, იქტიოზის, იღლიებისა, კუნთების, ლარსონის, მყესთა, ოლიგოფრენია, ოლიგოფრენიისა, რეფლექსის, რეცესიული, სახისა, სიარულის, სიმაღლე, სინდრომი, სიოგრენ, სპასტიკური, ტონუსის, შვეციაში, ჩრდილოეთ, ჯუჯა

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი – იქტიოზის, ოლიგოფრენიისა და სპასტიკური დამბლის არსებობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ხშირია ჩრდილოეთ შვეციაში. ძირითადი ნიშანია მთელი სხეულის იქტიოზი (გარდა სახისა, იღლიებისა და თავის თმიანი ნაწილისა).აღინიშნება ოლიგოფრენია, სიარულის დარღვევა, კუნთების ტონუსის მომატება, მყესთა რეფლექსის გაძლიერება, ავადმყოფთა გიგანტური ან ჯუჯა სიმაღლე. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More

როზაბალის სინდრომი

By უკატეგორიოადიპოზოგენიტური, არჩევა, არჩევანი, არჩევნები, ახალი ამბები, ბიდლის, ბიმონდის, ბიმონის, განუვითარებლობით, გონებრივი, გულის, დაგენერაცია, დამბლ, დასაქმება, დეფექტიც, დიენცეფალურ, დისტროფიის, ვაკანსია, თვალის, კიდურთა, ლორენსის, მანკ, მაღაზია, მემკვიდრეობითი, მუნის, ოლიგოფრენია, პიგმენტური, პოლიდ, რეტინიტით, რეტინული, როზაბალის, სამუშაო, სახსრებში მოძრაობისსი, სიბრმავე, სინდ, სინდრომი, სიყრუე, სპასტიკური, სქესობრივი, ტილიით, ფართის, ფასდაკლება, ფასი, ფრელიხის, ქალას, ცვლისა, ცხიმოვანი, ჰეტჩინსონის, ჰიდრონეფროზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდრონეფროზი, თავის ქალას დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება, სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის

Read More

დე ლანგეს სინდრომი I

By უკატეგორიოანომალი, ანომალიების, ახალშობილ, გარეგნობა, გონებრივი, დე ლანგი, დეგენერაციული, დიარეისაკენ, დიფუზური, ექსტრაპირამიდული, თაღისებრი, იცეფალია, კომბინაციით, კუნთოვანი, მიდრეკილნი, მიკრო, მიკროცეფალია, მრავლობითი, მტევნ, ნაკლებმოძრავნი, ოლიგოფრენია, პედიატრი, სასა, სინდ, სინდრომი, ტილია, ფართოა, ფეხ, ფსიქიკურ განვითარებაში, ყბა, შუბლი, ჩამორჩენა, ცხვირი, წოვენ, ხერხემლის, ჰიპერპლასტიკური, ჰიპერტელორიზმი, ჰიპოტროფიით

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, შუბლი ფართოა, ცხვირი მოკლე; აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლასტიკური ქვედა

Read More

დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი

By უკატეგორიოანომალიების, გამოდრეკილი, განუვითარებელი, დე ბარსი, დირკის, დისპლასტიკური, თვალის, კუნთოვანი, მემკვიდრეობითი, მტევნ, ნიჟარ, ოლიგოფრენია, სინდრომი, ტანდაბლობა, ტერფ, ტვინის, ტუჩ, ყურის, შუბლი, ჭრილი, ჰიპერტელორიზმი, ჰიპოტონია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი – კანის, თვალის და ტვინის მემკვიდრეობითი ანომალიების შერწყმა: ტანდაბლობა, ოლიგოფრენია, დამახასიათებელი სახე – გამოდრეკილი შუბლი, პატარა პირი, წვრილი ტუჩები, თვალის ფართო ჭრილი, ჰიპერტელორიზმი, ყურის დიდი ნიჟარები, განუვითარებელი დისპლასტიკური ხელის მტევნები და ტერფები, გენერალიზებული კუნთოვანი ჰიპოტონია მყესთა მომატებული რეფლექსებით, მშრალი, გამჭვირვალე,

Read More