Tag Archives: მემკვიდრეობითი

გენოტიპი

გენოტიპი – (genotypus ბერძნ.genos – დაბადება) უჯრედის ყველა მემკვიდრეობითი ფაქტორის ერთობლიობა, რომლებიც დაკავშირებული არიან როგორც ბირთვ­თან (იხ. გენომი), ისე ციტოპლაზმასთან (იხ. პლაზმოგენები). გენოტიპი ქმნის ორგანიზმის მემკვიდრეობით საფუძველს, რომელიც წინაპართა ფორმების განვითარების შედეგთა თავისებური „ანაბეჭდია“. (იხ.გენები, უჯრედის მემკვიდრულობა, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდი). ტერმინი „გენოტიპი“ პირველად იხმარა (1909) იოჰანსენმა. (ც. გაჩეჩილაძე, ნ. ჩიკვილაძე. ჰისტოლოგიის, ციტოლოგიის და ემბრიოლოგიის ტერმინთა განმარტებითი

Read More

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More