Tag Archives: განლაგების

მაროტო – ლამის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის სინდრომი – პიქნოდიზოსტოზი. ჩონჩხის მემკვიდრეობითი კეთილთვისებიანი გენერალიზებული ქონდროდისტროფია, დიზოსტოზი და დისპლაზია. მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჯუჯასებრი დისპროპორციული სიმაღლე, მოკლე კიდურები, კრანიოცეფალური დისტროფია – შედარებით დიდი თავი, დიდი ყიფლიბანდი არ იხურება სიმწიფის ასაკამდე, ქვედა კიდურის ჰიპოპლაზია, კბილების განლაგების ანომალია, კარიესები, სპონტანური მოტეხილობები, გულ

Read More

კოდის ტრანსკრიფცია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კოდის ტრანსკრიფცია – (ლათ. transcriptio  –  გადაწერა) დნმ – ის მოლეკულაზე ინფორმაციული რნმ – ის მოლეკულების წარმოქმნის პროცესი, როცა აზოტური ფუძეების განლაგების თანამიმდევრობის პირს გადაიღებენ (თითქოს გადაწერენ) დნმ – დან, ე.ი. აითვისებენ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდს. შემდგომში ინფორმაციულ რნმ – ს გადააქვს გენეტიკური კოდი ბირთვული დნმ – დან

Read More