Tag Archives: ქრომოსომასთან

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების განვითარება შეჩერებულია, ალელია, ჰიპო და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია,

Read More

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის განვითარებით, მხედველობის სრულ დაკარგვამდე; ზოგჯერ შერწყმულია სიყრუესთან და გონებრივ ჩამორჩენასთან; გადაეცემა რეცესიული ტიპით, შეჭიდულია X

Read More

ლიზოსომურიდაავადებები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლიზოსომურიდაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევასთან. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით, და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსოქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენით, მზარდი ნევროლოგიური დარღვევებით, ღვიძლისა და ელენთის გადიდებით, ჩონჩხის ფორმირების დარღვევით, კონტრაქტურებისა და ჭიპის თიაქარის განვითარებით. უმრავლეს შემთხვევაში მთავრდება ლეტალურად

Read More

ლეშა – ნაიხანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლეშა – ნაიხანის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტთან, რაც იწვევს შარდმჟავას მომატებას შარდში, შარდში კენჭების წარმოქმნას, ქორეოათეტოზს, გონებრივ ჩამორჩენას, სპასტიკურ დამბლას, თითებისა და ტუჩების თვითდაზიანებას მათი მოკვნეტით. გადაეცემა X – ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.საპატრიარქოს ქართული

Read More

კენედის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი კენედის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის მე – 4 – 5 ათწლეულში ნელა განვითარებადი სისუსტით, სიგამხდრით და კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში კუნთების ფასციკულაციით, მიმიკური მუსკულატურის სისუსტით, დისფაგიით, დიზართრიით, ენისა და პერიორალურ მუსკულატურის ატროფიითა და ფასციკულაციებით. ამ მოვლენებს ხშირად თან ახლავს კანკალი კიდურებში, გინეკომასტია, იმპოტენცია, ჰიპოგონადიზმი, სპერმატოგენეზის

Read More